“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“月亮的孩子”，這些看似美麗的名字對應(yīng)的醫(yī)學(xué)術(shù)語卻是：成骨不全癥、白化病、遺傳性大皰性表皮松解癥，它們統(tǒng)稱為“罕見病”，而這每一個(gè)名字背后都隱藏著常人無法想象的痛。
每年2月的最后一天，是國際罕見病日，“罕見病”又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。我國“罕見病”患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。
走近每一個(gè)“罕見病”患者的身邊，往往都能看到個(gè)人和一個(gè)家庭的心酸，讓人忍不住想要抱抱他們。這其中又有很多人，用自己的堅(jiān)強(qiáng)樂觀，描繪了屬于自己的色彩，令人不禁感嘆，雖身體殘缺，但生命依舊可以茁壯成長。
“瓷娃娃”沈西雯
將自己打造成“鋼鐵俠”努力生活
“其實(shí)我小時(shí)候的話我就覺得我有點(diǎn)自卑，就因?yàn)閯e的小朋友他們都能走能跳，但是我不能行走，生活也無法自理。其他小朋友上體育課的時(shí)候，我就一個(gè)人會(huì)坐在教室里面看書學(xué)習(xí)，然后生活也比較枯燥。”1歲時(shí)，“95后”成都姑娘沈西雯被檢查出患有成骨不全癥。
剛查出來的時(shí)候，全家人一度很奔潰，但沈西雯的父母卻沒有被打倒。他們用樂觀開朗的人生態(tài)度指引、陪伴女兒慢慢長大。在父母、老師和同學(xué)的關(guān)心鼓勵(lì)下，沈西雯逐漸走出陰霾，她將自己打造成了“鋼鐵俠”，小學(xué)就連跳三級，在大二那年，咬著牙做鍛煉，疼得滿頭大汗也沒有放棄，最后終于實(shí)現(xiàn)了健全人日常再平常不過的獨(dú)立行走。
自那以后，她用優(yōu)秀畢業(yè)生、優(yōu)秀實(shí)習(xí)生等種種榮譽(yù)證明了，即使是殘障人士，依舊可以活得很精彩。
如今，作為四川省殘疾人勵(lì)志報(bào)告團(tuán)成員之一，她經(jīng)常出現(xiàn)在報(bào)告演講臺上，用樂觀、堅(jiān)強(qiáng)、自信的性格影響了很多人。
新聞多一點(diǎn)：
成骨不全癥是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病，為常染色體顯性遺傳。患者又稱“瓷娃娃”，全身骨骼脆弱易碎，常常從小發(fā)病，以輕微外力下骨折為特征，還常常出現(xiàn)藍(lán)鞏膜、聽力受損、牙本質(zhì)發(fā)育不全等骨骼外表現(xiàn)。
“漸凍女孩”向晨曦
用視頻“治愈”網(wǎng)友
腰、腿、手臂等部位都不能動(dòng)，頸部和腰部也受到了很大影響……今年29歲的向晨曦在8歲時(shí)患上“漸凍癥”，肌肉逐漸萎縮，行動(dòng)能力漸漸消失，也數(shù)次與死神擦肩。
在向晨曦不大的臥室里，臨窗的工作臺是她每天“活動(dòng)”時(shí)間最多的地方，在這里，她通過直播向網(wǎng)友分享自己的日常生活和親手做的黏土手辦?？吹揭粔K塊粘土在自己手中變得有了棱角、有了靈魂，向晨曦漸漸喜歡上了這門手藝，并將這份愛好發(fā)展成了自己的“事業(yè)”，她也收起了學(xué)生，在直播中教授學(xué)員捏手辦，連電影《長江七號》中飾演周小狄的徐嬌也是她的學(xué)生之一。
向晨曦的樂觀就如同她的名字一樣，和煦溫暖如晨曦，感染了很多人，很多網(wǎng)友在直播中留言，被她的美麗、樂觀所治愈。
身體的“漸凍”沒有封存她臉上的笑容，相信自強(qiáng)不息的她會(huì)在一次又一次的晨曦中收獲新的美好。
新聞多一點(diǎn)：
肌萎縮側(cè)索硬化癥，是指中樞神經(jīng)系統(tǒng)有變性病變，累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，又影響到下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性疾病。臨床表現(xiàn)主要為肌肉萎縮引起的肢體力量下降、吞咽無力，后期還會(huì)造成呼吸衰竭、肢體癱瘓，直至死亡，被人描述為“漸凍癥”。
“蝴蝶寶貝”周密
孤獨(dú)的她用畫筆表達(dá)自己
2021年8月29日，上海一家美術(shù)館舉辦了一場“罕見病”人畫展，周密的10幅畫作第一次公開亮相。這些作品中，有她對著鏡子畫下的自畫像、有唯美的蝴蝶彩鉛畫，還有記錄著她生病過程中的點(diǎn)滴感悟......然而，這位喜歡畫畫的18歲女孩兒卻沒能到場，她的生命已被定格在了三天前的凌晨。
2003年，周密剛出生，助產(chǎn)士就發(fā)現(xiàn)了她的不同——小腿上竟沒有皮膚。出生后一個(gè)多月，她被確診為先天性大皰性表皮松解癥，身體猶如蝴蝶翅翼一樣脆弱，任何摩擦甚至親人的擁抱，都有可能讓她受傷。
早些年，周密的病況還不算嚴(yán)重，但伴隨著并發(fā)癥的出現(xiàn)，她的身體每況愈下，一度被送進(jìn)ICU。后來，因身體狀況越來越差，她大多數(shù)時(shí)間都是在家中度過。身上的水泡層出不窮，她總是體無完膚。
然而，即便只能在家，周密也沒放棄過畫畫。對她來說，畫畫是她生命的一部分，是尋找生命的希望。“我想早點(diǎn)變好，也想要交朋友，一個(gè)人畫畫好孤獨(dú)，我還不打算那么早走。”周密說。
令人痛心的是，周密的愿望沒能實(shí)現(xiàn)，她最終還是離開了這個(gè)世界。如今，周密父親用多年來收到的20萬余元捐款，成立了“蝴蝶寶貝關(guān)愛中心”，將對女兒的愛，傳遞給更多“蝴蝶寶貝”。
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先天性大皰性皮膚松解癥是一種國際罕見的遺傳性病癥，患者皮膚在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下，會(huì)發(fā)生水皰或血皰，進(jìn)而導(dǎo)致破潰、糜爛、肉芽增生、疤痕，如蝴蝶翅膀般脆弱，因此患者又被稱為“蝴蝶寶貝”。
“月亮孩子“陳丁
尋找沖破“天窗”的那束光亮
在2021年最新一批全國級職工職業(yè)技能競賽中，陳丁獲評“全國技術(shù)能手”。鮮花與掌聲之下，或許只有陳丁自己知道，他曾咬牙蹚過怎樣一條艱辛的旅途。
今年37歲的陳丁，被診斷患有先天性白化病、視力三級殘障。盡管命運(yùn)多舛，但他卻始終懷有一顆熱愛生活的赤子之心。中專畢業(yè)后，陳丁做過洗車工、在建筑工地搬過磚，但由于視力缺陷、皮膚也無法接受暴曬，不久后便被辭退。在就業(yè)接連碰壁的情況下，陳丁突然意識到掌握一門專業(yè)技術(shù)的重要性。但殘疾人能學(xué)什么呢？“我喜歡研究電子設(shè)備、從小就愛拆拆家電、錄音機(jī)之類的”，打定主意的陳丁決定到深圳邊找工作邊學(xué)技能。
2008年，陳丁在一家電腦公司當(dāng)起了學(xué)徒，由于視力受限，一開始的學(xué)習(xí)并不順利。通過反復(fù)練習(xí)，陳丁找到了一個(gè)靠顏色和觸覺來辨別設(shè)備、組裝電腦的方法。也正是在深圳的六年時(shí)光，給予了陳丁對電腦相關(guān)技術(shù)的啟蒙。他甚至可以在4分鐘左右完成一臺電腦的組裝，而這個(gè)速度幾乎超越了大部分視力正常的技工。
轉(zhuǎn)折很快到來。由于父親病情加重，陳丁選擇回到長沙創(chuàng)業(yè)。從開網(wǎng)吧到與朋友合開手機(jī)電腦維修門店，一路走來，盡管也會(huì)遇到技術(shù)、經(jīng)濟(jì)等多方面的難題，但陳丁始終沒有想過放棄。2016年，湖南省殘聯(lián)組織創(chuàng)業(yè)孵化計(jì)劃，免費(fèi)為殘疾人創(chuàng)業(yè)提供兩年的場地和導(dǎo)師，陳丁抓住了這個(gè)機(jī)遇，成立了一家公司，“公司名字中有‘感恩’兩個(gè)字，就是想感謝所有在我創(chuàng)業(yè)路上給予我?guī)椭娜耍蚕Ｍ约豪^續(xù)傳遞這份正能量，幫助更多殘友。”如今，陳丁的公司共有11名員工，其中有6位都是殘疾人。
陳丁常常笑稱與自己同為白化病患者的妻子都是“月亮的孩子”，他接受并喜歡與眾不同的發(fā)色和白皙的皮膚?；蛟S，也正因這樣樂觀的性格和懂得感恩的心，才讓陳丁最終找到了沖破人生“天窗”的這束光亮。
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。因?yàn)檫@類患者會(huì)比較畏光，在夜間活動(dòng)時(shí)會(huì)感到更舒適，因此得名“月亮的孩子”。
世界以痛吻我，我要報(bào)之以歌。在中國約2000萬的“罕見病”患者群體中，像沈西雯、向晨曦、周密、陳丁這樣用樂觀對抗不幸的人還有很多，我們因其堅(jiān)強(qiáng)感嘆生命的茁壯，也忍不住想送其一個(gè)大大的擁抱，想說，“你們很棒！”
?。ㄙY料來源：人民網(wǎng)、新華網(wǎng)、中國新聞網(wǎng)、無錫新傳媒、紅網(wǎng)時(shí)刻、澎湃新聞）
