新華社北京2月28日電 題：攜手同心，讓更多罕見病患者“不孤單”
新華社記者田曉航、沐鐵城、溫競?cè)A
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。數(shù)據(jù)顯示，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，罕見病其實并不罕見。誤診率高、確診難、可用藥少、用不起藥……一道道無形的高墻將他們圍困。
為了讓這個群體更多被看見、被關(guān)愛，全社會還需要做哪些努力？在這個特別的日子，讓我們聽聽臨床一線的醫(yī)生和有關(guān)專家怎么說。
讓更多罕見病患者“被看見”
“有慢性腹瀉嗎？”“來月經(jīng)正常嗎？”“胰酶的用量是多少？”25日中午，在北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會診中心，來自兒科、消化內(nèi)科、物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科等20多個科室的“大咖”輪番向患者小趙提問。
18歲的小趙正值花季，卻已遭受咳嗽、咳痰和發(fā)熱折磨長達(dá)13年。她的病曾被北京協(xié)和醫(yī)院鑒別診斷為囊性纖維化，雖經(jīng)治療好轉(zhuǎn)，但近來又有所加重。為此，醫(yī)院組織了這場多學(xué)科會診，從影像學(xué)、基因?qū)W、康復(fù)醫(yī)學(xué)等角度進(jìn)行研判，并給出治療建議。
囊性纖維化已被列入五部門印發(fā)的第一批罕見病目錄。建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布罕見病診療指南、開展罕見病注冊登記……自2018年以來，關(guān)愛罕見病患者的政策腳步不斷加快，幫助更多罕見病患者“走到聚光燈下”。
截至目前，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)上已注冊罕見病166種、注冊病例超過6萬例。注冊病種數(shù)量已超過第一批罕見病目錄的121種。
同時，隨著全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立，多學(xué)科會診在解決罕見病診斷難題方面的作用愈加凸顯。
“初診醫(yī)院如果懷疑患者患有某種罕見病但無法確診，可以將患者轉(zhuǎn)診至協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，通過多學(xué)科會診明確診斷并形成治療意見。”平均一年參加7至8次罕見病多學(xué)科會診，北京協(xié)和醫(yī)院骨科主任仉建國深有感觸，“患者只需要來一次，不用反復(fù)在異地或醫(yī)院科室間奔波。”
建立罕見病病種特異性臨床數(shù)據(jù)庫、按病種成立學(xué)組、開展線上培訓(xùn)分享病例和最新診斷及治療方案……系列舉措為我國罕見病科學(xué)研究打下基礎(chǔ)，罕見病診療能力正在不斷提升。
診斷要再快一點、再準(zhǔn)一些
“十三五”期間，通過國家重點研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點專項，支持開展罕見病臨床隊列等研究，我國罕見病篩查、干預(yù)、治療的技術(shù)水平進(jìn)一步提高。不過，臨床一線的醫(yī)生認(rèn)為，罕見病的診斷仍不夠準(zhǔn)、不夠快。
研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕見病；即使父母雙方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因問題而患罕見病。
“罕見病多與基因相關(guān)，它的診斷大部分依賴基因測序的結(jié)果。”仉建國告訴記者，由于不少醫(yī)院的基因測序技術(shù)尤其是分析技術(shù)還不成熟，檢測結(jié)果的可靠性有待提高；一些第三方基因檢測中心不具備相應(yīng)資質(zhì)，也可能影響到診斷的準(zhǔn)確性。此外，由于基因檢測成規(guī)模才能降低成本，檢測結(jié)果等待時間也往往較長。
“因此，通過建立權(quán)威的基因檢測中心來提高罕見病診斷效率和準(zhǔn)確性十分必要。”仉建國說。
北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科副主任張文告訴記者，隨著基因檢測手段增強(qiáng)，單基因相關(guān)的罕見病較以前更容易被確診，因此近年來此類疾病確診數(shù)量有明顯上升。然而，對于那些多因素致病或病因不明、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、且需要特殊檢測方法方能確診的罕見病，提高其診斷水平則需要提高不同專業(yè)科室臨床醫(yī)生的認(rèn)識水平。
她舉例說，IgG4相關(guān)性疾病為免疫系統(tǒng)的罕見病，疾病可累及幾乎全身任何器官和系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多種多樣，起病癥狀也各不相同。此類疾病的患者往往首診于癥狀最突出的某個受累器官相應(yīng)的科室。“如果該?？婆R床醫(yī)生缺乏經(jīng)驗，就可能漏診或誤診。”
張文認(rèn)為，有必要在醫(yī)學(xué)研究生、繼續(xù)教育等階段普及罕見病診療知識，提高整個醫(yī)學(xué)界對各種罕見病的認(rèn)識水平。同時，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)要增強(qiáng)罕見病診治意識，并為患者開通綠色通道、及時轉(zhuǎn)診。
多方、多系統(tǒng)、多層面保障用藥
經(jīng)過近兩年調(diào)整，將于3月1日實施的新醫(yī)保目錄已納入數(shù)十種罕見病藥物，給患者帶去生的希望。然而，與病種總數(shù)相比，納入的藥品數(shù)量仍然有限。部分特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于超出醫(yī)?；鸷突颊叱惺苣芰Φ仍蛏形幢患{入。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔說，罕見病患者往往需終身用藥，保障用藥單靠患者自身和媒體宣傳遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，需要政策引導(dǎo)。
丁潔曾提出“1+4”模式：“1”指罕見病藥品盡可能進(jìn)入國家醫(yī)保藥品目錄，“4”意味著多方、多系統(tǒng)、多層面，是指由慈善基金、專項救助、商業(yè)保險及患者個人多方支付分擔(dān)藥費(fèi)。
在北京大學(xué)藥學(xué)院藥事管理與臨床藥學(xué)系教授史錄文看來，如果在國家醫(yī)藥信息和登記系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)罕見病患者，以某種罕見病患者整體為單位去購買藥品，可以降低企業(yè)尋找患者的成本，同時降低藥價。
史錄文建議，建立政府引導(dǎo)、多方參與、第三方獨立運(yùn)行的公開平臺，供醫(yī)患查找罕見病信息資料、診療機(jī)構(gòu)等。他認(rèn)為，應(yīng)夯實罕見病信息數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，逐步將更多藥品納入醫(yī)保目錄，臨床可診可治病種的、已上市的和公眾認(rèn)知度高的罕見病藥物應(yīng)優(yōu)先納入醫(yī)保目錄。
一線臨床醫(yī)生反映，有些罕見病治療藥物是國內(nèi)外專家共識或指南推薦用藥，也并不昂貴，卻因為藥物說明書所列適應(yīng)癥不包括該罕見病，而無法進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄。“這部分藥品說明書急需將可治療的罕見病納入適應(yīng)癥范圍，同時簡化適應(yīng)癥更改程序，比如，有診療指南或?qū)＜易C明為依據(jù)即可更改。”丁潔建議。
除了降藥價，“最后一公里”問題也至關(guān)重要。丁潔說，有些納入醫(yī)保目錄有所降價的罕見病用藥仍然昂貴，沖擊醫(yī)院績效，導(dǎo)致醫(yī)院進(jìn)貨積極性不高，患者買不到藥。此類現(xiàn)象急需政策引導(dǎo)，使罕見病用藥不占醫(yī)院績效，同時建立患者申請用藥的綠色通道，并鼓勵有資質(zhì)的藥店為患者提供罕見病用藥。
