日前,電影《周處除三害》熱映。
看完電影后,大家對電影中陳桂林吐黑水的情節(jié)印象深刻,影片中,把吐出的“黑水”稱之為“不干凈的東西”……
今年25歲的女生小滕(化名)也吐出了黑色液體,但這后面卻隱藏著大麻煩……
年輕女孩遭遇治不好的痛經(jīng)
一年前開始,金華人小滕的生活就被蒙上一層陰影:每次來月經(jīng)都會被劇烈的腹痛困擾,例假一走,腹痛就消失了,她理所當(dāng)然地認(rèn)為是痛經(jīng)。
為了治好這要命的“痛經(jīng)”,她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院多個科室卻毫無改善。一年來,她做了無數(shù)檢查:胃腸鏡、小腸CT……全部一切正常。有醫(yī)生甚至懷疑她是心理問題,建議她去心理科接受治療。
被腹痛困擾的小滕苦不堪言,不久前,她又如往常那樣發(fā)作腹痛,連續(xù)疼了整整四天都沒好,同時還出現(xiàn)了發(fā)熱和胸悶等癥狀,去家附近醫(yī)院做全套檢查后,又是一切正常,連藥都沒開,就回家了。
一天后,小滕開始嘔吐,還吐出了黑色液體,求醫(yī)無門的她抱著“再搏一把”的心情,被家人送到了杭州市第一人民醫(yī)院。
腹痛背后竟是罕見病
在仔細(xì)詢問病史后,小滕被轉(zhuǎn)到了擅長看疑難雜癥的風(fēng)濕免疫科副主任黃佼處。
黃佼在經(jīng)過仔細(xì)詢問病史,查體、研究病例后,覺得小滕的病情不簡單。
伴隨月經(jīng)發(fā)作的反復(fù)發(fā)作的周期性癥狀……這讓黃佼想到了他幾年前診斷的一例急性間歇性卟啉病。都是年輕的女性,都有反復(fù)腹痛,經(jīng)期容易誘發(fā)精神神經(jīng)癥狀及低鈉血癥……
黃佼當(dāng)機(jī)立斷,讓患者曬尿!
小滕的尿液被收集儲存下來,在陽光的照射下,不到半小時,她的尿液就變成了醬油色!
一切正如黃佼所猜測的那樣,小滕患上了急性間歇性卟啉病?;驒z測進(jìn)一步確診小滕患上了這種發(fā)病率只有五萬分之一的罕見病。
之后,黃佼對癥治療用藥,小滕的病情得到了緩解,困擾她許久的經(jīng)期腹痛終于消失。
頻繁出現(xiàn)在美劇中的罕見病
黃佼介紹,卟啉病在醫(yī)學(xué)上該病又名血紫質(zhì)病,也有很多人將其稱為“吸血鬼病”,雖然是罕見病卻頻繁出現(xiàn)在醫(yī)學(xué)類美劇中:《豪斯醫(yī)生》《夜班醫(yī)生》《實習(xí)醫(yī)生格蕾》等都有對這種病例的詳細(xì)演繹。
簡單來說,就是人體在合成血紅素的過程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,導(dǎo)致血紅素合成過程受阻,從而造成卟啉代謝障礙的一種疾病。卟啉病常見的誘因除了遺傳外,還有月經(jīng)、妊娠、藥物(如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等)、熱量攝入不足、感染、應(yīng)激等。
抓住這幾個癥狀盡早就醫(yī)
“這個病說起來非常難正確診斷,但診斷手段其實很簡單,在陽光暴曬下,尿液會逐漸加深,呈醬油色。”黃佼說道,由于卟啉病的癥狀復(fù)雜多樣,很容易被誤診為其他疾病。
大多數(shù)患者的癥狀是較嚴(yán)重的腹痛,經(jīng)常會在經(jīng)前期出現(xiàn),隨著經(jīng)期結(jié)束而結(jié)束;皮膚光敏感也是常見癥狀之一,日光刺激幾分鐘后會產(chǎn)生瘙癢感、燒灼感以及疼痛,還會形成水皰,破裂后結(jié)痂進(jìn)展為瘢痕、畸形。也有病人會伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,甚至常伴肝損害,長期的卟啉病還可能并發(fā)肝細(xì)胞癌。
黃佼提醒,卟啉病患者如果早期診斷并且積極治療,一般預(yù)后良好。如果年輕女性出現(xiàn)伴隨月經(jīng)發(fā)作的反復(fù)發(fā)作的周期性癥狀,特別是腹痛,還有其他系統(tǒng)的受累尤其是伴有低鈉血癥時要高度懷疑,盡早就診排除。
【新聞多一點】
一圖帶你了解罕見病
罕見病患者承受著常人難以想象的痛苦,卻往往面臨診斷難、治療難、費用高等問題。
2023年醫(yī)保目錄調(diào)整結(jié)果中,我國共有15種罕見病用藥談判/競價成功,覆蓋16個罕見病病種。此前,已有73種罕見病藥物納入醫(yī)保。
什么是罕見病?
如何預(yù)防罕見病?
部分罕見病癥狀是?
一圖帶你了解!
來源:杭州交通918、央視新聞
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